眼內黑色素瘤，或稱之脈絡膜/葡萄膜黑色素瘤，是一種相對罕見的眼部惡性腫瘤，主要影響高加索人群，但仍是成人最常見的原發性眼內腫瘤。其年齡調整發病率約為每百萬人 5.1 例，在亞洲人群中發病率顯著較低，約為每百萬人 0.2-0.64 例。以台灣來說，一年大約僅新增5-15位病患，是長期被忽視的孤兒疾病。
**發病率和種族差異：**眼內黑色素瘤的發病率在白人中高於亞洲人。 （Manchegowda et al., 2021）在美國，白人非西班牙裔的發病率約為每百萬人 6 例，而亞洲人為每百萬人 0.38 例，黑人為每百萬人 0.31 例。（Chan et al., 2024）
**年齡與性別：**眼內黑色素瘤瘤多見於老年人群，發病率在 70 歲達到高峰。（Kaliki & Shields, 2017）然而，亞洲患者的發病年齡較年輕，平均年齡在 42.9-54 歲之間，比白人患者（平均 58 歲）早 10-20 年。（Manchegowda et al., 2021; Kaliki & Shields, 2017）
腫瘤位置： 最常見的原發部位是脈絡膜（85-90%），其次是睫狀體（5-8%）和虹膜（3-5%）。（Chan et al., 2024; Kaliki & Shields, 2017）
**皮膚以及眼睛顏色：**淺色皮膚、淺色眼睛和不易曬黑的人群風險較高。（Kaliki & Shields, 2017）
**色素沉著症：**眼部或眼周色素沉著症（oculodermal melanocytosis）是重要的風險因素，白人患者發展為葡萄膜黑色素瘤的終生風險約為 1/400。（Kaliki & Shields, 2017）
**眼部痣：**皮膚痣、虹膜痣和脈絡膜痣也與葡萄膜黑色素瘤相關，其中脈絡膜痣惡性轉化的年發生率估計為 1/8845。（Kaliki & Shields, 2017）
基因突變： BAP1抑癌基因的突變會增加罹患葡萄膜黑色素瘤及其他癌症的風險。此類患者的腫瘤通常較大且睫狀體侵犯率較高。（Kaliki & Shields, 2017）
環境因素： 紫外線暴露與葡萄膜黑色素瘤的發生之間關係尚無定論，但一些研究提示藍光暴露可能與其腫瘤發生和進展有關。（Kaliki & Shields, 2017）
葡萄膜黑色素瘤的診斷主要依賴於臨床檢查，輔以影像學檢查如超音波、眼底螢光血管攝影、光學斷層掃描等進行確認、記錄和預後評估。鑑別診斷非常仰賴醫師的經驗，才能與其他腫瘤區分。
症狀： 常見症狀包括持續性閃光、飛蚊症、視野缺損或視力下降。部分患者可能出現繼發性青光眼、葡萄膜炎、白內障或玻璃體出血。約 20-25% 的患者無症狀，腫瘤在常規眼底檢查時偶然發現。（Manchegowda et al., 2021）
表現： 腫瘤通常表現為典型的病灶，但有時可能表現為視網膜剝離、急性青光眼、葡萄膜炎、白內障或玻璃體出血。亞洲研究顯示腫瘤形態與白人患者相似。（Manchegowda et al., 2021）
腫瘤大小： 中等大小的腫瘤最為常見，其次是大型腫瘤。亞洲患者的平均基底直徑通常大於白人患者。（Manchegowda et al., 2021）
組織病理學： 印度和中國的研究顯示，紡錘細胞型腫瘤的發生率高於混合細胞型腫瘤。（Manchegowda et al., 2021）
分子基因變型： 通過基因表達和染色體變異分析，葡萄膜黑色素瘤可分為預後較好的 Class 1 腫瘤（Disomy 3）和高轉移風險的 Class 2 腫瘤（Monosomy 3）。（Manchegowda et al., 2021; Kaliki & Shields, 2017）